Trisomia 21, Autismo y otras NEE

Síndrome de Down

Causas

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma en la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro.

El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin importar la gravedad de la afección, las personas con síndrome de Down tienen una apariencia ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos físicos comunes incluyen:

• Disminución del tono muscular al nacer
• Exceso de piel en la nuca
• Nariz achatada
• Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
• Pliegue único en la palma de la mano
• Orejas pequeñas
• Boca pequeña
• Ojos inclinados hacia arriba
• Manos cortas y anchas con dedos cortos
• Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

El desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal. La mayoría de los niños que tienen síndrome de Down nunca alcanzan la estatura adulta promedio.
Los niños también pueden tener retraso del desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden incluir:

• Comportamiento impulsivo
• Deficiencia en la capacidad de discernimiento
• Período de atención corto
• Aprendizaje lento

A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.
Muchas afecciones diferentes se observan en personas nacidas con síndrome de Down, por ejemplo:

• Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o la comunicación interventricular
• Se puede observar demencia
• Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas)
• Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal
• Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
• Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
• Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
• Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas en los niños con síndrome de Down)
• Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticación
• Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

Expectativas (pronóstico)

Aunque muchos niños que tienen síndrome de Down tienen limitaciones físicas y mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas hasta bien entrada la adultez.

Alrededor de la mitad de niños con síndrome de Down nace con problemas cardíacos, incluso comunicación interauricular, comunicación interventricular y defecto del relieve endocárdico. Los problemas cardíacos graves pueden llevar a la muerte prematura.

Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de leucemia que también pueden causar la muerte prematura.

El nivel de discapacidad intelectual varía, pero es normalmente moderado. Los adultos con síndrome de Down tienen un riesgo mayor de padecer demencia.

Posibles complicaciones

• Obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño
• Lesión por compresión de la médula espinal
• Endocarditis
• Problemas oculares
• Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones
• Hipoacusia
• Problemas cardíacos
• Obstrucción gastrointestinal
• Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello

Autismo 

El autismo es un trastorno neurológico complejo que generalmente dura toda la vida. Es parte de un grupo de trastornos conocidos como trastornos del espectro autista (ASD por sus siglas en inglés). Actualmente se diagnostica con autismo a 1 de cada 68 individuos y a 1 de cada 42 niños varones, haciéndolo más común que los casos de cáncer, diabetes y SIDA pediátricos combinados. Se presenta en cualquier grupo racial, étnico y social, y es cuatro veces más frecuente en los niños que en las niñas. El autismo daña la capacidad de una persona para comunicarse y relacionarse con otros. También, está asociado con rutinas y comportamientos repetitivos, tales como arreglar objetos obsesivamente o seguir rutinas muy específicas. Los síntomas pueden oscilar desde leves hasta muy severos.

Problemas para desarrollar habilidades sociales

• Establecen poco contacto visual
• Usan pocas expresiones faciales
• No dicen adiós con la mano
• No juegan a juegos interactivos, como esconderse y reaparecer (peek-a-boo)
• No les gusta que los abracen
• Prefieren jugar solos
• No realizan juegos imitativos

Problemas con la comunicación, el habla y el lenguaje

• Se retrasan para desarrollar el lenguaje hablado
• Tienen dificultad para comunicar sus deseos y necesidades
• Responden mejor a los sonidos que a las indicaciones verbales

Preferencia por comportamientos y rutinas repetitivos

• Les cuesta adaptarse a los cambios
• Juegan con los mismos juguetes una y otra vez
• Repiten acciones, palabras y frases

 

Otras Necesidades Especiales

Discapacidad Intelectual.

Es una condición de vida caracterizada por limitaciones en el funcionamiento intelectual y en la conducta adaptativa que interfiere en la autonomía para el cuidado personal y la capacidad de adaptar su conducta ante diversas situaciones sociales. Las habilidades de adaptación pueden estar afectadas en mayor o menor grado dependiendo de la calidad e interacción que tenga la persona con su entorno familiar, escolar y en su comunidad.

Discapacidad Auditiva. 

 

Sordera: Es una condición de vida que afecta la audición. Las personas sordas tienen una pérdida auditiva profunda cuya audición no les es funcional para la vida diaria, aún con auxiliares auditivos. Afecta las funciones de alerta y orientación, estructuración del lenguaje y el desarrollo intelectual y social si la persona no adquiere una lengua para comunicarse

Hipoacusia: Es una condición de vida que afecta la audición. Las personas con hipoacusia tienen una pérdida auditiva leve, media o severa y logran adquirir el lenguaje oral (habla) si reciben los apoyos adecuados y de manera oportuna, como: un diagnóstico médico que determine su nivel de audición, uso de auxiliares auditivos adecuados, recibir terapia de lenguaje, hablarles de frente con mímica y expresión facial, lectura labio facial, entre otros.

Discapacidad Visual.

Ceguera: Es una condición de vida que afecta directamente la percepción de imágenes en forma total, por lo que las personas ciegas no reciben información visual alguna.

Baja visión: Es una condición de vida que afecta la agudeza visual de las personas. Las personas con baja visión son aquellas que aun con lentes, ven significativamente menos que una persona que tiene una visión normal, no perciben las formas de los objetos de manera clara y nítida, y requieren para aprender de una iluminación favorable y de apoyos específicos.

Discapacidad Motriz.

Si tienen un grado leve de discapacidad, muestran habilidades motrices en sus actividades cotidianas e incluso logran mejorarlas con un tratamiento adecuado.

Presentan alteraciones en el sistema nervioso central que derivan en convulsiones.

Debido a la falta de control cefálico, tienen dificultad para manejar correctamente los sentidos.

Manifiestan problemas para articular palabras, en ciertos casos necesitan de sistemas especiales para lograr comunicarse.

Incapacidad parcial o total para caminar y dificultad para mover objetos o flexionar los dedos (problemas articulatorios).

Menor capacidad de aprendizaje y razonamiento. Un niño con discapacidad motora no solo es afectado físicamente. Muchos sufren el rechazo de otros pequeños o de sus propios familiares, a veces son sobreprotegidos por sus padres, lo cual tampoco es positivo para que aprenda a valerse por sí mismo, aún en medio de suslimitaciones.

Discapacidad Múltiple

Se considera discapacidad Múltiple al “ conjunto de dos o mas deficiencias asociadas, de orden física, sensorial, mental, emocional ó de comportamiento social...no es la suma de ésas alteraciones que caracterizan la múltiple deficiencia, más si el nivel de desarrollo, las posibilidades funcionales, de la comunicación, de la interacción social y de el aprendizaje que determina las necesidades educacionales de esas personas.”

La presencia de dos o más discapacidades en una misma persona requiere de apoyos generalizados en las diferentes áreas de las habilidades adaptativas, así como en la mayoría de las áreas del desarrollo, enfrentándose a un mayor número de barreras sociales que le impiden su plena y afectiva participación.